Test auf Alpha-1
In der Vergangenheit wurden Frühtests mit einer Serum Protein Elektrophorese (SPEP) durchgeführt. Obwohl weit verbreitet und einfach durchführbar, ist dieser Test im Vergleich zu spezifischeren derzeit verfügbaren Tests recht ungenau. Falls eine SPEP jedoch aus anderen Gründen durchgeführt wird und das Ergebnis auf ein fehlendes oder verringertes Alpha-1-Band hinweist, bieten sich weitere Tests auf einen Alpha-1-Antitrypsin(AAT) Mangel an.
Der am weitesten verbreitete spezifische Test auf Alpha-1 ist die AAT Konzentration im Serum. Bei korrekter Durchführung kann dieser Test einfach die häufigsten Formen eines schweren AAT-Mangels erkennen. Jedoch ist dieser Test nicht problemlos. Erstens wird er bei Personen mit einem einzelnen abnormalen AAT-Gen kein definitives Resultat liefern. Darüber hinaus gibt es einige abnormale AAT-Gene, die mit einer normalen Serumkonzentration des defekten Proteins einhergehen. Die Bestimmung des AAT-Serumspiegels wird diese Mutation nicht entdecken.
Während einige Labore ihr Ergebnis in Milligramm pro Deziliter
In Europa wird der Stand oft in Gramm pro Liter ausgedrückt
Es ist daher wichtig darauf hinzuweisen, dass sowohl die Maßeinheit als auch der Normalbereich bei der Beurteilung des AAT Serumspiegels zu berücksichtigen sind.
| (mg/dl) | 75-150 | 35 | 105 |
| (µM) | > 22 | 6 | 28 |
| (g/l) | 0.075-0.15 | 0.04 | 0.1 |
Weitere Tests sind angezeigt, wenn ein einzelnes abnormales Gen entdeckt werden soll (Familientest), ein ungewöhnlicher Fall vorliegt (wie bei frühen Lungenemphysemen bei normalem AAT-Stand), oder ein abnormaler AAT Serumspiegel bestätigt werden soll.
Solche weiterführenden Tests umfassen in der Regel entweder Phänotypisierung oder Genotypisierung. Durch Phänotypisierung wird die Art des AAT-Proteins im Blut durch isoelektrische Fokussierung der unterschiedlichen AAT-Isotypen im Blut, Plasma oder Serum charakterisiert. Durch Genotypisierung wird ein abnormales AAT-Gen entdeckt, indem spezifische Messungen auf die meisten üblichen fehlerhaften Gene vorgenommen werden.
Obwohl die Genotypisierung effizient und automatisiert ist, kann sie nur die Gene identifizieren, für welche die Messungen angelegt wurden. Seltene abnormale AAT-Genotypen, vorallem Null-Gene können daher übersehen werden. Der Nachteil der Phänotypisierung besteht darin, dass für eine richtige Interpretation viel Erfahrung benötigt wird. Eine Phänotypisierung ist die direkteste Methode, um Träger und Alphas zu identifizieren, insbesondere solche, die seltene oder ungewöhnliche Mutationen des AAT-Gens aufweisen. Sie muss jedoch durch einen erfahrenen Wissenschaftler durchgeführt werden. Selbst dann können Personen mit Null-Genen (eine Reihe von AAT-Genmutationen, welche eine Produktion nicht erkennbarer AAT-Proteine zur Folge hat) übersehen werden.
